الأسباب : خلل وراثي جيني و لا يظهر إلا إذا اجتمعت تلك الجينيات معا عند التلقيح.
عوامل الخطر : الوراثة .
الأعراض :
. بثور حبوب الجلد و خصوصا عند التعرض لأشعة الشمس بشكل مباشر.
. تغيرات عصبية تؤثر على وظيفة عضلات الجسم.
. التغير السريع في المزاج و بعض الأمراض النفسية.
. حركات غير متزنة و عدم التحكم في الحركو الطبيعية للأطراف.
الفحوصات التي تثبت وجود المرض :
. تحليل البول و فيه يظهر نوع الأحماض المتعادلة ويكون معدلها مرتفع ويكون معدل الأحماض الأمينة الأخرى طبيعي.
. فحص الهندسة الجينية غير متاح.
العلاج :
. العلاج الرئيسي هو Nicotinamide. نوع من الأحماض الأمينية.
. تناول المريض كمية كبيرة من البروتين لحوم و أسماك و بقوليات لتعويض نقص الأحماض الأمينية المسؤولة عن ظهور أعراض المرض.
. عدم التعرض لأشعة الشمس و ارتداء ملابس و نظارات واقية.
. علاج المشاكل النفسية باستخدام مضادات الاكتئاب Antidepressants و و مثبتات المزاج Mood Stabilizers
مضاعفات المرض :
لا يوجد مضاعفات سوى تطور الأعراض التي ذكرتها و من أهم مضاعفات الأعراض هي تطور المشاكل النفسية فقط .
http://www.klmty.net
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق